江苏地区3591例捐精者染色体核型分析结果与意义

摘要

目的：分析南京医科大学附属第一医院精子库10余年来捐精志愿者者染色体遗传学特征，探讨精子库染色体核型分析在避免供精治疗后不良妊娠结局中的作用。方法：回顾性统计2012年1月—2023年12月于南京医科大学附属第一医院人类精子库进行供精筛选的捐精者共计3 591例的染色体检查结果，分类染色体核型异常分布与类型。结果：3 591例捐精志愿者中，染色体核型出现异常者共62例（1.73%），其中最常见的为臂间倒位（30/62），其次为次缢痕区加长（13/62），再次为染色体短臂加长（7/62）、染色体易位（6/62）。此外，还有随体加长3例，双随体1例，着丝粒增大1例，标记染色体1例。结论：鉴于核型异常对妊娠结局与子代健康已知或潜在的不良影响，精子库必须对捐精志愿者进行严格的细胞遗传学筛查，以规避后续供精治疗的失败风险，达到助孕优生的社会作用。

关键词

精子库 / 捐精者 / 染色体核型分析