KMT2A重排急性髓系白血病的研究进展

摘要

赖氨酸甲基转移酶2A(lysine methyltransferase 2A,KMT2A)基因，也称为混合谱系白血病（mixed lineage leukemia,MLL）基因，参与人体正常造血与代谢。KMT2A重排急性髓系白血病（KMT2A-rearranged acute myeloid leukemia,KMT2A-r AML）是AML中的一种特殊类型，其恶性程度高，对传统AML化疗方案蒽环类化疗药柔红霉素联合阿糖胞苷“3+7”不敏感，缓解率低，复发率高。近年来，有关KMT2A-r AML的临床前研究与临床试验陆续开展。目前，首个治疗复发或难治性KMT2A易位急性白血病的靶向药物Menin抑制剂revumenib已获得美国食品药品监督管理局（Food and Drug Administration,FDA）批准上市，DOT1L抑制剂pinometostat与多种药物联合治疗的研究正在进行，造血干细胞移植（hematopoietic stem cell transplantation,HSCT）和嵌合抗原受体T细胞（chimeric antigen receptor T-cell,CAR-T）疗法也进行了相关临床应用研究。文章将对KMT2A-r AML发病机制、新开发靶向药物、已开展临床试验、潜在治疗靶点、HSCT和CAR-T疗法应用等方面进行综述，以期为该病的研究和治疗提供新思路。

关键词

急性髓系白血病 / KMT2A重排 / MLL / Menin / 治疗靶点 / 研究进展