RHOBTB2基因突变诱发的癫痫性脑病1例报告及文献复习

摘要

<正>癫痫性脑病（epileptic encephalopathy,EE）是以顽固性癫痫发作和脑电活动严重异常为主要特征的一组疾病综合征。儿童期间起病的EE通常还伴有精神运动发育迟缓或倒退。2017年国际抗癫痫联盟（International League Against Epilepsy,ILAE）对癫痫分类进行更新，强调使用发育性和癫痫性脑病这一术语，EE用于在癫痫发生前没有发育落后，而且基因突变本身也不会导致发育迟缓的情况，发育性和癫痫性是发挥作用的两个因素^[1]。对癫痫的诊断应该贯穿于整个病程，尽可能对发作类型、癫痫类型和癫痫综合征三级进行病因及共患病的研究。许多合并脑病的EE都有遗传性病因，

关键词

RHOBTB2基因 / 癫痫 / 癫痫性脑病 / 儿童