儿童急性淋巴细胞白血病的代谢组学及外显子组学研究

摘要

目的：探究儿童儿童急性淋巴细胞白血病（acute lymphoblastic leukemia,ALL）的基因改变及代谢产物的变化。方法：选取2021年9月—2022年5月首次在南京医科大学第一附属医院儿科就诊的初发且未经治疗的儿童ALL患儿4例为实验组，选取同期在本院进行体检的正常儿童4例为对照组。留取临床资料，收集血清样本，利用液相色谱-质谱技术分析其血清代谢物水平，利用外显子测序技术分析基因变化。结果：代谢组学揭示了61种代谢物有差异变化，ALL中37种表达上升，表达量上升最显著的差异代谢物是对甲酚和脱氧胆酸等，24种表达下降，表达量下降最显著的差异代谢物是1-吡咯啉-5-羧酸和5-羟色胺等，外显子组学揭示了蛋白互作数量排名前10的基因有MUC17等。结论：ALL患儿与对照组血清的代谢物存在明显差异，涉及多种代谢通路改变，鉴定出的差异代谢物对ALL的诊断和治疗具有重要意义，外显子测序提示MUC17等基因可能对ALL的发生产生一定作用，可为研究ALL及临床用药提供新的思路和方法。

关键词

急性淋巴细胞白血病 / 代谢组学 / 差异代谢物 / 外显子组学