心肌肌球蛋白结合蛋白C在儿童肥厚型心肌病中的研究进展

摘要

儿童期肥厚型心肌病（hypertrophic cardiomyopathy,HCM）病情进展快，猝死率高，对儿童的生命健康有着极大的威胁。超声心动图或者磁共振可以进行辅助诊断，但不能在疾病早期进行。研究发现心肌肌球蛋白结合蛋白C(cardiac myosin binding protein-C,cMyBP-C)基因突变与HCM密切相关，探索cMyBP-C与HCM的关系，可为儿童HCM的早期诊断与治疗提供指导，改善预后。文章对cMyBP-C的分子结构与分子相互作用，其与HCM的关系以及S-谷胱甘肽化cMyBP-C的诊断前景、心肌肌球蛋白ATP酶抑制剂的治疗前景和基因疗法进行综述。

关键词

肥厚型心肌病 / cMyBP-C / 诊断 / 治疗 / 儿童