106例胎儿颈项透明层增厚的超声与遗传学产前诊断结果对照分析

摘要

目的：探讨产前超声提示胎儿颈项透明层（nuchal translucency,NT）增厚的临床价值，并对比遗传学产前诊断结果。方法：对106例胎儿NT增厚的超声与遗传学产前诊断结果进行对比分析（所有胎儿均行染色体微阵列分析，其中有4例进行了全外显子测序，1例行SMN1基因检测），并跟踪妊娠结局。结果：共发现44例（41.51%）遗传学异常，2例临床意义不明性拷贝数变异。遗传学异常中共包含39例染色体异常（34例非整倍体异常和5例为致病性拷贝数变异）及5例基因异常（均为致病性或可能致病性变异）。随着NT厚度的增加，遗传学异常的发生率明显升高。44例遗传学异常胎儿中有38例（86.36%）合并其他超声异常，其中鼻骨发育不良占比最高。结论：发现胎儿NT增厚应首先考虑染色体异常尤其是非整倍体异常。NT增厚还与拷贝数变异及某些单基因遗传病有关。对于染色体微阵列阴性的NT增厚胎儿，可结合超声及家族史等综合考虑行全外显子检测。

关键词

颈项透明层 / 产前超声 / 染色体微阵列分析 / 全外显子组测序