XPO1基因突变的慢性淋巴细胞白血病临床特征及预后研究

摘要

目的：探讨携带exportin 1(XPO1)基因突变的慢性淋巴细胞白血病（chronic lymphocytic leukemia,CLL）患者的临床特征，为临床诊治提供线索。方法：回顾性分析2006年11月—2022年3月就诊于南京医科大学第一附属医院血液科、且检测出XPO1基因突变的CLL患者临床资料，比较初诊未治（treatment native,TN）和复发/难治（relapsed/refractory,R/R）XPO1突变患者的临床数据、治疗反应及生存结局。结果：在543例CLL患者中，15例（2.8%）患者XPO1基因突变检测阳性，TN组（368例）、R/R组（175例）中患者的突变率分别为9例（2.4%）及6例（3.4%），存在热点突变（E571K）。患者疾病分期多为RaiⅢ/Ⅳ期，Binet B/C组，且免疫球蛋白重链可变区基因（immunoglobulin heavy-chain variable region,IGHV）无突变。XPO1基因突变与NOTCH1、SF3B1、KMT2D、TP53等基因可同时出现，且与疾病状态无关，而TP53与XPO1基因突变同时发生多见于R/R组（TN:11.1%;R/R:50.0%）。XPO1突变患者的中位至首次治疗时间（time to first treatment,TTFT）为1.8个月，中位无进展生存期（progression-free survival,PFS）为19.8个月，中位总生存时间（overall survival,OS）为40.0个月；XPO1无突变组患者TTFT为8.1个月，PFS为32.5个月，OS为49.8个月。结论：XPO1突变在CLL中为低频突变且常伴随其他基因突变同时发生。R/R患者携带XPO1突变多于TN患者，且肿瘤负荷更高。XPO1突变组患者的TTFT、PFS较XPO1无突变组患者趋向于更短。

关键词

慢性淋巴细胞白血病 / XPO1突变 / 二代测序 / 临床特征 / 预后