遗传性凝血因子ⅩⅢ缺乏症2例及文献复习

摘要

<正>遗传性凝血因子缺乏症（congenital factordeficiency,FCD）是一种极罕见的凝血障碍性疾病，其发病机制主要与凝血因子（factor，F）的A亚基基因（F13A1）和B亚基基因（F13B）突变有关，为常染色体隐性遗传性疾病^[1-2]。该疾病占罕见遗传性出血性疾病的4.7%，患病率约1/200万，男女均可罹患，近亲家庭出生的患儿更易发生^[3]。FCD常见临床表型为脐部出血、软组织血肿、伤口愈合时间延长、终身出血倾向及颅内出血等^[2]。本研究围绕南京医科大学附属儿童医院血液肿瘤科诊治的2例由F13A1基因突变导致的FCD患儿的临床资料展开，旨在通过全外显子测序明确遗传基因，深入分析其临床表型及基因突变特征。鉴于该疾病的罕见性，临床上极易漏诊或误诊。

关键词

凝血因子ⅩⅢ缺乏 / 遗传性出血性疾病 / 软组织血肿 / 诊断 / 治疗

基金资助

江苏省自然科学基金（BK20220197,BK20211009）; 南京医科大学科技发展基金一般项目（NMUB20210063）