江苏地区汉族人群6812例亲子鉴定案例中39个STR基因座突变特征分析

摘要

目的：分析江苏省汉族人群亲子鉴定中39个短串联重复序列（short tandem repeat,STR）基因座的突变特征。方法：选取2019年1月—2024年12月南京医科大学第一附属医院司法鉴定所受理的6 812例亲子鉴定案例，采用GoldenEye^TMDNA身份鉴定系统检测39个STR基因座的突变情况，对突变率、突变来源和步数进行统计分析。结果：在6 812例认定亲子关系的案例中，三联体1 680例，二联体5 132例。共发现214例突变案例，总突变率2.52%。其中，D12S391基因座突变率最高，达0.329 7%（28/8 492），其次为Penta E、FGA、D21S11、D18S51、D3S1358基因座，突变率均在0.20%以上。突变来源分析中，父源突变189例，母源突变20例，不明原因突变5例，父源突变显著高于母源（P<0.001）。203例（94.86%）突变为一步突变，二步突变9例，FGA和D21S11基因座三步突变各1例。结论：亲子鉴定中39个STR基因座总突变率较高，达2.52%，具有性别和地区差异，在亲子鉴定实践中需加以重视，该结果为江苏地区汉族人群STR基因座突变情况提供数据支撑，有助于提升复杂亲缘关系鉴定的准确性。

关键词

亲子鉴定 / 短串联重复序列 / 基因突变 / 法医遗传学