基于cfDNA多组学模型进行头颈部鳞状细胞癌早期诊断的研究进展

摘要

头颈部鳞状细胞癌（head and neck squamous cell carcinomas,HNSCC）是全球第六大常见癌症，其早期诊断因症状隐匿和特异性标志物缺乏而存在困难。随着液体活检技术的发展，循环游离DNA(circulating free DNA,cfDNA)作为其核心检测对象，具有非侵入性、动态监测和反映肿瘤特征的优势，在HNSCC早期筛查、预后评估和疗效监测中展现出应用前景。但现有的单组学研究仍受限于低灵敏度和肿瘤异质性的影响。通过结合基因组、转录组、表观组、蛋白质组信息的多组学整合策略，可显著提高诊断准确率，并揭示疾病分子机制。近年来，随着深度学习和机器学习技术被广泛运用于cfDNA的多组学数据分析，推动了相关标志物筛选和模型构建。现有研究表明，基于cfDNA的多组学模型有望提高HNSCC的早期诊断水平，并为精准医学的发展提供新方向。

关键词

头颈部鳞状细胞癌 / 循环游离DNA / 液体活检 / 多组学整合 / 深度学习 / 早期诊断 / 生物标志物 / 精准医学