NAXE(APOAIBP)突变致早发型进行性脑病伴脑水肿和/或脑白质病临床特征及基因分析

摘要

<正>早发型进行性脑病伴脑水肿和/或脑白质病（early-onset progressive encephalopathy with brainedema and/or leukoencephalopathy 1,PEBEL1）是一种罕见的常染色体隐性遗传严重神经代谢病。全球自2016年首次报道至今仅有30余例案例，国内仅有1例报道。本研究对2021年7月—2022年10月南京医科大学附属儿童医院神经内科收治的2例PEBEL1患儿的临床资料进行回顾性分析，并复习相关文献，提高临床工作者对该疾病的认识及诊治。

关键词

NAXE(或APOAIBP)基因 / 早发型进行性脑病伴有脑水肿和/或脑白质病 / 全外显子测序