两种测序技术在子宫内膜癌分子分型中的应用比较

摘要

目的：探讨免疫组织化学（immunohistochemistry,IHC）染色联合Sanger测序与二代测序（next-generation sequencing,NGS）在子宫内膜癌（endometrial carcinoma,EC）分子分型中的应用价值。方法：回顾性分析2019年10月—2023年6月123例EC患者资料，其中48例采用IHC联合Sanger测序，75例采用NGS技术进行分子分型，比较两组分子分型结果。另选取10例涵盖POLE超突变型（POLE ultramutated,POLEmut）、错配修复缺陷型（mismatch repair deficiency,dMMR）、无特定分子特征型（no specific molecular profile,NSMP）和p53异常型（p53 abnormal,p53abn）4种分子亚型且兼具不同临床分期与组织学分级的代表性样本，同步进行IHC联合Sanger测序与NGS检测结果的比较分析。结果：123例EC患者中，POLEmut型12例（9.7%）、dMMR型31例（25.2%）、NSMP型67例（54.5%）及p53abn型13例（10.6%）。其中48例经IHC联合Sanger测序检出POLEmut型1例（2.1%）、dMMR型12例（25.0%）、NSMP型29例（60.4%）及p53abn型6例（12.5%）;75例经NGS检出POLEmut型11例（14.7%）、dMMR型19例（25.3%）、NSMP型38例（50.7%）及p53abn型7例（9.3%）。10例验证实验发现，IHC联合Sanger测序与NGS在检测POLE突变和微卫星状态方面结果完全一致，但IHC对p53异常表达的漏检率为10%(1/10)。结论：IHC联合Sanger测序与NGS在EC分子分型中具有较好的一致性，但NGS对POLE突变及复杂亚型的检测更具优势，有助于提高分型准确性，降低临床误判风险。

关键词

子宫内膜癌 / 分子分型 / 免疫组织化学 / Sanger测序 / 二代测序