以反复腹痛为首发表现的ANGPT1突变相关遗传性血管性水肿1例

摘要

<正>遗传性血管性水肿（hereditary angioedema,HAE）是一种罕见的遗传性血管通透性异常疾病，大部分患者存在C1酯酶抑制物（C1 esterase inhibitor,C1-INH）水平和/或功能异常，但少部分患者C1-INH水平及功能正常，诊断较为困难^[1]。文章报道1例以反复腹痛发作为首发表现，补体C4、C1-INH浓度及功能均正常，发作期患者影像学检查提示肠壁水肿增厚，而消化内镜检查未见明确器质性病变，经全外显子组测序发现血管生成素-1（angiopoietin-1,ANGPT1）基因突变，诊断ANGPT1基因突变相关HAE（HAE-ANGPT1）。给予拉那利尤单抗（lanadelumab）治疗后，患者腹痛发作频率及疼痛程度较前减轻，但仍有复发，后经过规避诱因后症状控制良好。提示对于反复发作、影像学表现为肠壁水肿，而内镜检查阴性的腹痛患者，应警惕HAE，当C1-INH浓度和功能正常时，遗传学检测有助于明确诊断。

关键词

遗传性血管性水肿 / ANGPT1基因 / 腹痛 / 胃肠道水肿 / 拉那利尤单抗