1例鼻窦SMARCA4缺失性癌伴颅内侵袭临床病理学分析

摘要

<正>鼻窦SWI/SNF相关BAF染色质重塑复合物亚基ATP酶4（SWI/SNF-related matrix-associated actindependent regulator of chromatin subfamily A member4,SMARCA4）缺失性癌是2022年世界卫生组织（World Health Organization,WHO）头颈肿瘤分类第5版中的新增类型，作为鼻窦SWI/SNF复合体缺失性癌的一个亚型，其约占低/未分化鼻窦癌的4%^[1]。该肿瘤较为罕见，文献报道少且缺乏特异性的分化特征，临床上易被误诊为其他类型的恶性肿瘤。本文将探讨1例伴颅内侵袭的鼻窦SMARCA4缺失性癌，分析其临床病理特征及分子特点，并回顾相关文献，旨在提高对这一特殊肿瘤类型的认知，为临床诊断、治疗及预后评估提供关键信息。

关键词

SWI/SNF复合体 / 鼻窦SMARCA4缺失性癌 / 鉴别诊断