遗传性出血性毛细血管扩张症30例临床特征研究

摘要

背景 遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）是累及血管的罕见遗传病，其表现具有临床异质性，关于其临床特征的相关报道较少。目的 通过总结30例确诊HHT患者的临床表现、治疗及转归，分析该病的临床特点，提高临床医生对疾病的认识。方法 回顾性分析北京协和医院2012年12月—2023年9月收治的30例HHT病例，分析HHT的临床特点、治疗和转归。结果 30例HHT患者中，男8例，女22例；中位起病年龄20.0(10.5,34.0)岁；中位病程19.5(7.8,26.0)年。30例患者均有鼻衄（100.0%）,27例（90.0%）有特定部位的皮肤黏膜毛细血管扩张，28例（93.3%）有内脏血管受累，包括肝血管畸形24例（80.0%），肺血管畸形15例（50.0%），消化道血管受累5例（16.7%），脑血管畸形3例（10.0%）。30例患者中，17例（56.7%）合并肺动脉高压，15例（50.0%）出现缺铁性贫血。15例进行了基因检测：单纯ACVRL1突变12例，ENG突变2例，其中1例同时存在ACVRL1突变和ENG突变。除常规对症治疗外，部分患者进行了针对毛细血管扩张的药物或血管内介入治疗，大部分患者病情得到改善。结论 HHT可累及全身多脏器，包括皮肤黏膜及内脏血管，内脏血管受累中最常累及肝脏血管，脑血管受累相对较少，较易出现肺动脉高压、缺铁性贫血并发症。对怀疑该病的患者，需要仔细询问病史、查体，进行内脏血管筛查及基因检测，以早期诊断及治疗。

关键词

遗传性出血性毛细血管扩张症 / 临床特征 / 血管畸形 / 并发症 / 治疗