家族性高胆固醇血症国内外诊疗异同

摘要

家族性高胆固醇血症（FH）是一种常见的遗传代谢性疾病，主要特征是低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C异常升高，可表现为角膜弓、黄色瘤等症状。长期高水平的LDL-C会增加动脉粥样硬化性心血管疾病（ASCVD）的风险。FH患者早发ASCVD的风险较高，纯合型的FH病情更为严重。全球FH的流行率逐渐受到重视，但诊断和治疗仍存在不足。借着《2023年中国血脂管理指南》的发布，本文主要比较了国内外关于FH筛查、诊断的不同，用于强调筛查血脂情况的重要性，并建议早期识别FH患者。同时，基因检测也被推荐，不仅限于少数基因，还应包含其他相关基因或全基因组检测。此外，本文也比较了不同指南对于FH患者LDL-C控制管理水平的差异，以及对于不同LDL-C划分的ASCVD危险因素新要素；比较了不同指南在饮食、生活方式、药物控制等方面的差别，指出国内外一致认为他汀类药物是主要的降脂药物，联合应用尤为重要，但对于最大剂量后LDL-C控制未达标的患者国际血脂护理指南有一定更新。同时，对于纯合型FH(HoFH)患者，高强度他汀类药物联合其他药物治疗是首选，早期的治疗更为关键，适当提早脂蛋白单采术与前蛋白转换酶枯草溶菌素9(PCSK9)抑制剂的应用有助于降低ASCVD的发病率和死亡率。

关键词

高胆固醇血症 / 分子基础 / 诊断 / 诊疗方案 / 指南 / 差异