人工智能辅助染色体核型分析技术在产前诊断中的应用研究

摘要

背景 染色体异常是导致出生缺陷的常见原因，核型分析仍是产前诊断染色体异常的重要方法，也是出生缺陷防控的有效手段，但目前核型分析尤其是染色体图像分割分类主要依靠人工，费时费力。人工智能（AI）是核型分析的一种新方式，研究其在产前染色体核型诊断中的价值具有重要意义。目的 探讨AI在产前染色体核型诊断中的应用效果和临床价值。方法 选取2020—2022年在无锡市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科接受介入性产前诊断、行羊水染色体核型分析的1 000例孕妇。采用双线模式：一线AI阅片后，由1名遗传医师审核，二线由另1名遗传医师应用Ikaros核型分析工作站阅片，记录各自的诊断结果及所需时间。样本的最终诊断结果以一线的人工审核和二线的人工阅片结果为准。结果 1 000例羊水样本中，AI诊断正常核型735例、非整倍体233例、结构异常0例、嵌合体32例。AI辅助遗传医师的诊断结果与遗传医师应用Ikaros系统的诊断结果完全一致，正常核型、非整倍体、结构异常、嵌合体分别是689、233、45、33例。与AI辅助遗传医师相比，AI诊断具有强一致性（Kappa值=0.895,95%CI=0.866～0.924,P<0.01）。AI诊断准确率为95.4%，灵敏度为95.4%，阳性预测值为100.0%。其中，诊断正常核型、非整倍体、结构异常、嵌合体的灵敏度分别为100.0%、100.0%、0、97.0%；阳性预测值分别为100.0%、100.0%、0、100.0%。AI平均诊断用时少于AI辅助遗传医师和Ikaros辅助遗传医师（P<0.001）;AI辅助遗传医师平均诊断用时少于Ikaros辅助遗传医师组（P<0.001）。结论 AI分析羊水核型的自动化程度高，但识别染色体结构异常的能力有待提高，建议采用AI联合遗传医师阅片的方式应用于临床，以保证产前诊断的质量并提高效率。

关键词

染色体核型分析 / 人工智能 / 产前诊断 / 卷积神经网络 / 图像分割 / 染色体分类