CYP17A1基因突变致先天性肾上腺皮质增生症一例报道并文献复习

摘要

17α-羟化酶缺乏症（17-OHD）是先天性肾上腺皮质增生症（CAH）中的一种罕见类型，约占CAH的1%，其患病率为1∶50 000。本文报道了1例疑似17-OHD患者，通过外显子测序鉴定了1个类固醇生成酶基因CYP17A1的基因突变，结合临床表现、体格检查、肾上腺和性腺功能检查等，最终将其明确诊断为CAH并给予规范治疗。故结合该病例，本文回顾总结了17-OHD的鉴别和诊断，以期提高临床对该病的认识，促进临床对17-OHD的规范诊治，为17-OHD的诊断和治疗提供更多的参考资料。

关键词

肾上腺皮质疾病 / 先天性肾上腺皮质增生症 / 17α-羟化酶缺陷症 / 基因诊断 / CYP17A1基因