异柠檬酸脱氢酶基因突变在软骨肉瘤中的研究进展及展望

摘要

人类代谢基因中异柠檬酸脱氢酶（IDH）是较易发生突变的基因。在烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸（NADPH的作用下，突变的IDH可与α-酮戊二酸（α-KG）结合并将其还原为2-羟基戊二酸（2-HG），参与肿瘤发生的多种生物过程。IDH在脑胶质瘤及急性髓系白血病中研究较多，在软骨肉瘤中的研究甚少。软骨肉瘤中存在IDH基因高频突变，易出现复发和转移，复发或转移后治疗方案有限，患者预后较差，临床迫切需要寻找新的治疗方案。本文就IDH基因突变在软骨肉瘤发生、预后、鉴别诊断及治疗中的作用予以综述，通过进一步阐述IDH基因突变在软骨肉瘤发生、发展中的生物学作用，并对强效的IDH抑制剂及抗癌药物研发进行展望，为临床治疗方案的制订及预后判断提供参考依据。

关键词

软骨肉瘤 / 异柠檬酸脱氢酶 / 突变 / 肿瘤治疗 / 综述