新生儿Beckwith-Wiedemann综合征一例报道及文献复习

摘要

Beckwith-Wiedemann综合征（BWS）是一种生长障碍，BWS与BWS关键区印迹基因的异常表达有关，被认为是一种临床谱，其中受影响的个体可能具有许多或只有1～2个典型的临床特征。出生后新生儿查体尤为重要，有利于该疾病的早诊早治。本文报道了1例以舌大为首发症状的新生儿，住院期间出现低血糖，后期随访有脐疝，基因检测结果提示其携带的c.235T>C(p.Trp79Arg)变异为细胞周期蛋白依赖性激酶抑制剂1C(CDKN1C)基因编码区错义变异，CDKN1C基因235位核苷酸发生T→C转换，即位于第79个氨基酸发生错义突变，导致色氨酸突变为精氨酸，结合患儿的临床特点与基因检测结果，确诊为BWS。本病例报告和相关遗传学研究进展旨在提高对BWS综合征临床诊疗的认识，避免误诊以及漏诊的发生。

关键词

Beckwith-Wiedemann综合征 / 细胞周期蛋白依赖性激酶抑制剂1C / 舌大 / 病例报告