RRM2B基因突变致线粒体DNA耗竭综合征：两例不同类型（8A和8B）患儿的临床特点和基因分析

摘要

RRM2B基因突变相关疾病根据遗传方式和临床表型可分为线粒体DNA耗竭综合征8A型（MTDPS8A），线粒体DNA耗竭综合征8B型（MTDPS8B），锥杆营养不良、感音神经性耳聋和范可尼型肾功能障碍（RCDFRD），常染色体显性进行性眼外肌麻痹伴线粒体DNA缺失5型（PEOA5）这4种类型。其中MTDPS8A、MTDPS8B均属于线粒体DNA耗竭综合征，遗传方式相同，在疾病早期临床表型复杂且具有异质性，难以鉴别。本文通过系统回顾分析2例分别确诊MTDPS8A、MTDPS8B患儿的临床特点、基因检测结果、诊治经过等病例资料，并复习相关文献来总结这两型的遗传学特点，为今后遇到疑似病例提供诊断思路，进一步提高RRM2B基因突变相关线粒体脑肌病的临床诊断率，也有助于评估预后情况。

关键词

RRM2B基因 / 线粒体DNA耗竭综合征8A型 / 线粒体DNA耗竭综合征8B型 / 基因检测 / 全外显子测序