《纯合子家族性高胆固醇血症早期筛查与管理中国专家共识（2024年）》要点解读

摘要

家族性高胆固醇血症（FH）是严重的遗传代谢病，其中纯合子FH(HoFH)罕见且严重。早期筛查及诊治可很大程度改善患者预后，但国内外对HoFH的识别和管理严重不足。近年来国际上已出台多个关于FH的指南和专家共识，但针对HoFH的专家共识较少。近期中华医学会检验医学分会等多学科专家联合发表了《纯合子家族性高胆固醇血症早期筛查与管理中国专家共识（2024年）》，明确了HoFH的早期筛查和诊断流程，更新优化了治疗策略。本文结合本团队的HoFH家系筛查工作对该共识五大要点进行详细解读，包括：（1）引入人工智能多维度优化HoFH早期筛查策略；（2）细化HoFH临床诊断标准，强化基因诊断协同重要性；（3）深化产前诊断与新生儿筛查的重要性；（4）关注植物固醇血症与HoFH的鉴别诊断；（5）更新优化HoFH治疗策略，分层设定低密度脂蛋白胆固醇治疗目标值。并结合筛查HoFH的实践提出以临床实践为驱动，聚焦HoFH长期管理，以期为我国HoFH的早期筛查与临床管理提供参考。

关键词

纯合子家族性高胆固醇血症 / 早期筛查 / 诊断 / 管理 / 专家共识 / 解读

基金资助

2030科技创新“四大慢病”防治研究国家科技重大专项（2023ZD0503900,2023ZD0503902）; 苏州市重大疾病多中心临床研究项目（DZXYJ202408）