染色体平衡性结构畸变携带者的生育风险研究

摘要

目的：研究染色体平衡性结构畸变携带者的生育风险，为遗传咨询与优生优育提供参考依据。方法：回顾性收集2012年1月至2023年7月就诊于梧州市工人医院的69例染色体平衡性结构畸变携带者的生育史及临床资料，按照染色体畸变类型、性别进行分组，评估各组的生育风险。结果：(1)69例染色体平衡性结构畸变携带者中20.29%(14例)既往无妊娠史，79.71%(55例)既往有妊娠史，31.88%(22例)既往生育有表型正常的后代。既往有无妊娠史、是否生育有表型正常的后代在相互易位组、罗氏易位组、倒位组3组间比较，差异均无统计学意义(P>0.05)。(2)55例有妊娠史的平衡性结构畸变携带者中，共妊娠158例次，其中自然流产或稽留流产的发生率为79.75%(126/158),活产缺陷儿的发生率为6.33%(10/158),生育表型正常后代的发生率为13.92%(22/158)。自然流产或稽留流产的发生率、活产缺陷儿的发生率、生育表型正常的后代的发生率在相互易位组、罗氏易位组、倒位组3组间比较，差异均无统计学意义(P>0.05)。(3)男性携带者其配偶自然流产或稽留流产的发生率为81.66%,活产缺陷儿的发生率为6.67%,生育表型正常后代的发生率为11.67%,女性携带者自然流产或稽留流产的发生率为83.67%,活产缺陷儿的发生率为6.12%,生育表型正常后代的发生率为10.21%,两组间比较，差异无统计学意义(P>0.05)。(4)无妊娠史的平衡性结构畸变携带者中，男性多表现为精子异常，女性主要表现为原发性不孕、闭经等。结论：染色体平衡性结构畸变携带者的自然妊娠风险很大，以自然流产及稽留流产为主，但仍可通过自然受孕获得表型正常的后代，染色体平衡性结构畸变可影响男性与女性的生育能力，导致不孕不育。

关键词

染色体 / 平衡性结构畸变 / 生育风险