无创DNA检查在单项超声软指标异常胎儿染色体筛查中的临床意义

摘要

目的：探究无创DNA检查(non-invasive DNA,NIPT)在单项超声软指标(ultrasound soft index, USM)异常胎儿染色体筛查中的临床意义。方法：选取2022年1月至2023年8月于郑州四六〇医院进行NIPT的174例单项USM阳性孕妇进行回顾性研究，分析其USM及NIPT结果，以临床最终结果为“金标准”,分析NIPT诊断结果及诊断效能，进一步分析不同检查结果的妊娠结局情况。结果：174例单项USM异常孕妇中，NIPT提示161例低风险，13例高风险，提示高风险包括2例性染色体数目异常，18-三体、13-三体各1例，21-三体9例；核型分析检测提示9例21-三体，1例47、XYY,18-三体、13-三体各1例，其中1例NIPT提示性染色体数目异常，患者核型分析检测结果提示正常；NIPT诊断灵敏度为85.71%,准确度为98.28%,漏诊率为15.38%;NIPT提示161例低风险，另有1位NIPT提示高风险患者经核型分析结果显示其染色体未出现明显异常现象，共计162例，其中18例在其他医院分娩，4例患者失访，其他孕妇均在郑州四六〇医院妇产科行产检、分娩，随访结果显示新生儿无明显异常；NIPT提示14例高风险孕妇中，XYY染色体数目异常、核型正常孕妇选择足月分娩，21-三体、13-三体、18-三体核型异常孕妇均选择引产。结论：NIPT在单项USM异常孕妇中具有较高的诊断灵敏度、准确度，漏诊率相对较低，可为临床及时筛查单项USM异常孕妇胎儿异常，降低流产风险提供可靠依据。

关键词

无创DNA检查 / 超声软指标 / 胎儿染色体筛查 / 染色体异常