高龄孕妇羊水染色体核型结果分析

摘要

目的：探讨高龄孕妇中胎儿羊水染色体发生唐氏综合征的检出情况。方法：回顾性分析2019年12月至2024年12月在漯河市中心医院成功行羊膜腔穿刺术的1972例孕妇的临床资料。统计所有孕妇羊水染色体核型分析结果，分析不同年龄段孕妇胎儿发生唐氏综合征情况。结果：1972例羊水细胞样本中，异常核型发生率为6.64%(131/1972),其中染色体数目异常占比38.17%(50/131),染色体结构异常占比9.92%(13/131),染色体嵌合占比3.05%(4/131),染色体多态占比48.85%(64/131)。染色体数目异常核型中，21-三体占比27.48%(36/131)。年龄≤40岁孕妇检出26例(1.54%,26/1693)唐氏综合征，41～44岁孕妇检出8例(3.10%,8/258)唐氏综合征，≥45岁孕妇检出2例(9.52%,2/21)唐氏综合征，≤40岁组、41～44岁组和≥45岁3组唐氏综合征检出率依次升高(P<0.05)。结论：羊水染色体核型对高龄孕妇胎儿发生唐氏综合征具有较高的预测价值，且孕妇年龄越大，其胎儿发生唐氏综合征风险越高。

关键词

唐氏综合征 / 羊水染色体核型 / 高龄孕妇