孕早期彩超NT厚度及孕中期血清学四联筛查对胎儿染色体核型异常的临床筛查价值

黄丽亚; 代淑芳; 周文静

黑龙江医药科学 ›› 2026, Vol. 49 ›› Issue (10) : 27 -30.

黄丽亚, 代淑芳, 周文静

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摘要

目的：探讨孕早期胎儿颈项透明层(NT)厚度联合血清学四联筛查[β-人绒毛膜促性腺激素(β-hCG)、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(uE3)及抑制素A(Inhibin-A)]检测，对胎儿染色体核型异常的临床筛查价值。方法：采用前瞻性研究方法，选取2024年6月至2025年6月于平顶山市妇幼保健院接受产前检查的132例孕早期孕妇作为研究对象。所有孕妇于孕早期行NT厚度测量，孕中期检测血清β-hCG、AFP、uE3及Inhibin-A水平。以羊膜腔穿刺或绒毛取样染色体核型分析结果为金标准，分析各项指标单独及联合应用对胎儿染色体核型异常的筛查效能。结果：132例孕妇中，胎儿染色体核型异常21例、正常111例。异常组胎儿NT厚度、血清β-hCG MoM值及Inhibin-A MoM值均高于正常组(P<0.05),血清AFP MoM值与uE3 MoM值则降低(P<0.05)。多因素Logistic回归分析显示，NT厚度增加(OR=14.638)、β-hCG MoM值升高(OR=31.688)、AFP MoM值降低(OR=0.007)及Inhibin-A MoM值升高(OR=6.511)是胎儿染色体核型异常的独立危险因素(P<0.05)。ROC曲线分析表明，单一指标中NT厚度筛查效能最高(AUC=0.904),其次为Inhibin-A(AUC=0.805)与β-hCG(AUC=0.779)。将NT厚度、β-hCG、AFP及Inhibin-A联合应用后筛查效能显著提升(AUC=0.981),且AUC均显著高于各单一指标(P<0.05)。结论：孕早期NT厚度联合孕中期血清β-hCG、AFP及Inhibin-A检测，能显著提高对胎儿染色体核型异常的筛查效能，具有较高的敏感度与特异度。NT增厚、β-hCG与Inhibin-A升高、AFP降低是染色体异常的独立危险因素，该联合策略可作为一项有效的产前筛查方案，为临床早期介入与咨询提供更可靠的依据。