婴儿神经轴索营养不良1例并文献复习

摘要

<正>婴儿神经轴索营养不良（Infantile neuroaxonal dystrophy,INAD）是1952年由Seitelberger最先报道的一种临床上罕见的中枢和周围神经系统的轴索皆可累及的常染色体隐性遗传性疾病，直至2006年才确定该病的唯一致病基因为PLA2G6基因^[1]，目前中国仅报道40余例。现分析总结我院诊疗的1例INAD患儿的临床表现、头颅影像特征及基因检测，提高影像科医生对该病的认识。

关键词

神经轴突营养不良 / 磁共振成像