新生儿Treacher-Collins综合征1例并文献复习

摘要

<正>Treacher-Collins综合征（Treacher-Collins syndrome,TCS），又称为下颌骨、面骨发育不全综合征，是一种先天性常染色体显性遗传性疾病。Treacher Collins首次于1900年报道并详细描述了该病最显著的特征，即双侧颧骨和眼眶外下缘的缺损^[1]。目前文献报道多为个案，本文报道我院收治1例TCS患儿并进行文献复习，提高影像科医生对该病的认识。病例男，孕38周顺产娩出。查体：两侧眼球向外突出，两侧眼外眦下垂，内眦斜向上，下颌短小，哭闹时下牙龈外露。两侧外耳明显畸形，外耳道发育异常，呼吸困难。

关键词

下颌面骨发育不全 / 体层摄影术,X线计算机