儿童Hunter综合征1例

摘要

<正>病例 男，6岁，因“发现心脏杂音半年余”入院。患儿系G1P1，为试管婴儿，足月顺产，无产伤窒息史，出生体质量3.6 kg,Apgar评分不详。既往无特殊病史。父母既往体健，否认近亲婚配，否认类似病史及家族遗传病史。查体：体温36.8℃，心率100次/分，呼吸20次/分，血压98/63 mm Hg （1 mm Hg≈0.133 k Pa），身高109 cm (P_3-10)，体质量18.8 kg (P_3-10),BMI15.8 kg/m²（₂ 96%。

关键词

黏多糖累积病Ⅱ型 / 儿童 / 超声心动描记术 / 磁共振成像