产前超声诊断Holt-Oram综合征1例

摘要

<正>病例女，34岁，孕2产1，孕23+2周来本院行产前超声筛查示：胎儿双侧桡骨缺失，可见双侧尺骨，双手向桡侧偏斜、姿势固定（图1a,1b）；右手拇指缺失，余4指可见，左手未见明确拇指，中指缺失，可见食指及4、5指（图2a,2b）；心脏位置及房室大小、比例正常，心房正位、心室右襻，主动脉与肺动脉均起源于右室，二者根部呈平行排列，主动脉在右、肺动脉在左，肺动脉细小，主、肺动脉瓣启闭可（图3a,3b）。

关键词

胎儿发育 / 先天畸形 / 超声检查,产前

基金资助

湖南省临床医疗技术创新引导项目（2021SK50921）