1例戊二酸血症Ⅱ型的产前超声表现并文献复习

摘要

<正>病例女，31岁，孕2产0。1年前于孕20周彩超检查发现“胎儿肾脏回声异常，羊水少”，遂引产，未行染色体等相关检查。孕妇及其爱人肾脏超声检查未见明显异常，双方均无遗传病家族史。现孕18周，外院彩超发现胎儿双肾回声异常。我院行超声检查（图1）：胎儿双肾体积饱满，回声增强，皮髓质分界不清，右肾大小约37 mm×25 mm、左肾大小约38 mm×22 mm。膀胱、胃泡未显示，最大羊水深度20 mm。超声提示：(1)胎儿双肾体积大并实质回声增强；(2)羊水偏少；(3)检查过程中膀胱、胃泡未见充盈显示。抽取胎儿羊水和父母外周血行全外显子高通量测序和全基因组拷贝数变异检测，提示胎儿及父母亲样本未检测到非整倍体或100Kb以上的已知的、明确的致病基因的基因组拷贝数变异。全外显子高通量测序结果显示：(1)胎儿电子转移黄素蛋白脱氢酶（ETFDH）基因c.1285+G>A和c.343＿344del的致病性复合杂合变异，是戊二酸血症Ⅱc型患者的可能性大；(2)夫妻双方均为ETFDH致病变异携带者。

关键词

多酰基辅酶 / A脱氢酶缺乏 / 超声检查,产前