Menkes病1例

摘要

<正>Menkes病（Menkes disease,MD）是1962年由Menkes最先报道的一种罕见的X-连锁隐性遗传性神经变性疾病，中国报道该病以个案或家系报道形式为主。现分析总结我院诊疗的1例MD患儿的临床表现、头颅磁共振表现及基因检测，以加深影像科医师对该病的认识。

关键词

Menkes卷发综合征 / 磁共振成像