1例儿童Sotos综合征临床特点及影像学分析

摘要

<正>Sotos综合征是一种常染色体显性遗传病，其临床表现以过度生长和面容特殊为主要特征，患儿大多出生后即有明显面容异常，包括特殊面容、智力障碍、生长落后等，由Juan Sotos 1964年首次发现并命名，该病的发病率相对较低，全球发病率约为1/14 000活产儿^[1]，我国报道10例左右，均为散发型，只有少数为家族性遗传，我院2024年2月成功诊断了1例3月龄儿童Sotos综合征。现将相关的临床资料及影像学检查进行报告。

关键词

Sotos综合征 / 儿童 / 磁共振成像