家族性腺瘤性息肉病相关腹壁纤维瘤病1例并文献复习

摘要

<正>家族性腺瘤性息肉病（Familial adenomatous polyposis,FAP）是一种常染色体显性遗传综合征，由5q21号染色体上的腺瘤性息肉病（APC）基因的种系突变引起，如治疗不及时，到35～40岁时，几乎100%的人会发展为结直肠癌^[1]。FAP胃肠道表现为上、下消化道息肉及癌症，肠外表现包括视网膜色素上皮的先天性肥大、硬纤维瘤、甲状腺癌、肝母细胞瘤及其他肠外恶性肿瘤包括肾上腺、胰腺和胆道恶性肿瘤^[2]。

关键词

结肠腺瘤息肉病 / 纤维瘤病,腹部 / 超声检查 / 磁共振成像

基金资助

湖南省自然科学基金医卫行业联合基金项目（编号：2024JJ9232）