亚硫酸盐氧化酶缺乏症1例

摘要

<正>亚硫酸盐氧化酶缺乏症（Isolated sulfite oxidase deficiency,ISOD）是1967年由Irrevene最先报道的一种罕见的常染色体隐性遗传性的神经功能发育异常的疾病^[1]。现分析总结我院诊疗的1例ISOD患儿的临床表现、头颅磁共振表现及基因检测，以加深放射科医师对该病的认识。病例男，8月龄，因“至今8月竖头不稳，肌张力增高1月余”入院。患儿为G2P2，孕40周剖宫产娩出，出生体质量3 150 g。Apgar评分8-10-10。患儿生后第2天出现皮肤黄染，在新生儿科住院治疗5天，出院后1月黄疸未退，遂住院诊断“新生儿高胆红素血症”，测经皮胆红素16.9 mg/dL，予蓝光治疗至3月余黄疸消退。母乳喂养。生长发育落后于正常同龄儿童，5月竖头不稳，时有飞机手，角弓反张。诊断“发育迟缓”，训练后竖头较前稳定，至今8月仍竖头欠稳。

关键词

作用于硫族供体的氧化还原酶类 / 神经病学表现 / 磁共振成像