牵牛花综合征伴基底脑膨出及颅内外错构瘤1例

摘要

<正>病例 男，11岁，发现鼻咽肿物15天。患儿1岁半时斜视，临床诊断为牵牛花综合征（Morning glory syndrome,MGS）。6岁时病情加重，出现视网膜剥离，行双眼晶切术，目前患儿双眼失明，本次由于发育迟缓就诊。MRI:(1)双眼视盘明显增大，并且呈漏斗样向后突出（图1a,1b）;(2)鼻咽腔后壁腺样体前缘不规则混杂信号包块伴脂肪成分并不均匀强化（图2a～2c）;(3)第三脑室膨出至蝶鞍（图3）;(4)脑干左侧小片不均匀脂肪信号影（图4）。鼻内镜：双侧后鼻孔可见淡粉色肿物，可随呼吸摆动，触之不出血。眼底检查：视力：HM/30 cm，可见眼球震颤，双眼睑（-），睑结膜无充血，角膜透明，前房中深，瞳孔圆，晶体缺如，可见囊膜浑浊，眼底窥不清。眼彩色多普勒超声：双眼球异常回声，性质不清；玻璃体浑浊；视网膜剥离；视盘异常回声，性质不清。体格检查：未诉明显不适，伴鼻塞、张口呼吸、夜鼾，无头疼、头晕，无恶心呕吐，无鼻出血。实验室检查：生长激素缺乏，可明确生长轴受累，肾上腺轴尚可，甲功未见明显异常；余无特殊。

关键词

眼疾病 / 脑膨出 / 错构瘤 / 磁共振成像