多模态超声产前诊断梅干腹综合征2例及文献复习

摘要

目的：探讨胎儿梅干腹综合征（Prune belly syndrome,PBS）产前超声特征，其与染色体、基因的相关性及病理学特点。方法：选取2例产前超声提示为PBS的声像图，将新生儿外观、引产后大体标本与产前图像对照分析，妊娠中期抽取羊水行遗传学检测。结果：2例胎儿16周超声均表现为腹腔内巨大囊性占位，腹部极度膨隆，双肾积水，双足内翻姿势，羊水量正常。病例1孕晚期阴囊内无睾丸回声，剖宫产娩出一男活婴，外观与产前图像符合。病例2合并双侧脉络丛囊肿、右侧唇腭裂、室间隔缺损和三尖瓣反流，17周+引产娩出一男性胎儿，大体标本与产前图像一致，镜下表现为膀胱肌壁肿胀、腹部肌肉发育不良。染色体核型、低深度全基因组染色体拷贝数变异检测、全外显子组测序等遗传学检测示病例1未见异常，病例2为18三体综合征。结论：典型的PBS产前超声具有特征性表现，运用多模态超声可在中孕早期明确诊断，同时遗传学检测可辅助产前诊断、指导临床咨询，改善胎儿预后，提高优生优育。

关键词

梨状腹综合征 / 超声检查,产前

基金资助

2023年海南省自然科学基金(编号823RC617); 2024年度海南省卫生健康科技创新联合项目(编号WSJK2024QN077); 2022年度海南省卫生健康行业科研项目(22A200146,22A200327)