孤立性与非孤立性胎儿先天性肾脏及泌尿系统畸形产前超声表现与染色体非整倍体遗传学结果的相关性及意义

摘要

目的：探讨孤立性与非孤立性胎儿先天性肾脏及泌尿系统畸形（CAKUT）产前超声表现与染色体非整倍体遗传学结果的相关性及意义。方法：回顾性选取2022年1月—2024年12月于我院行超声检查的150例CAKUT胎儿，根据超声特征分为孤立性CAKUT组（68例）与非孤立性CAKUT组（82例）。比较两组染色体非整倍体检出率、拷贝数异常变异检出率，分析CAKUT胎儿泌尿系统超声表现及染色体非整倍体类型、拷贝数异常变异检出情况。结果：非孤立性CAKUT组染色体非整倍体检出率（14.63%）、拷贝数异常变异检出率（12.20%）显著高于孤立性CAKUT组（1.47%、1.47%）(P<0.05);13例染色体非整倍体胎儿产前超声表现以肾积水为主（61.54%），其次为肾脏回声增强（15.38%），染色体非整倍体类型以47,XN,+21、47,XN,+13为主；11例拷贝数异常变异胎儿产前超声表现为肾脏体积偏小、肾脏回声增强、多囊性肾发育不良、肾盂扩张，拷贝数异常变异以17q12微缺失为主，11例胎儿随访结局均为引产；非孤立性CAKUT胎儿常见畸形为心脏异常、中枢神经系统异常，伴有心脏及中枢神经系统复合畸形的胎儿中，染色体非整倍体或致病性拷贝数异常变异的合并率高达68.42%。结论：与孤立性CAKUT胎儿比较，非孤立性CAKUT胎儿染色体非整倍体遗传学检出率较高，可根据胎儿产前超声表现，通过染色体非整倍体遗传学的检查明确诊断疾病。

关键词

泌尿生殖系统畸形 / 胎儿 / 超声检查,产前

基金资助

河北省医学科学研究重点课题计划（编号：20201385）