婴幼儿肾/肾外恶性横纹肌样瘤的超声表现3例及文献复习

摘要

目的：探讨婴幼儿肾/肾外恶性横纹肌样瘤（MRT）的超声声像图特征，并分析其与横纹肌样瘤易感综合征（RTPS）的关联，提高对该罕见高度恶性肿瘤的超声诊断与鉴别能力。方法：回顾性分析经手术病理证实的3例婴幼儿MRT的临床资料及超声表现，并结合相关文献复习。结果：3例患儿年龄均小于1岁，其中2例原发于肾脏，1例为肾脏与肾外左大腿软组织双原发。超声共同特征为：瘤体较大，边界清晰，内部呈低回声与高回声并存的混杂回声，伴提示坏死囊变的不规则无回声区；CDFI显示瘤体内均能探及血流信号，且2例血流丰富。病例3为双原发灶，超声可见簇状细小钙化，伴NSE显著升高。在3例患儿共4处病灶的首次超声检查中，3处被误诊为肾母细胞瘤，1处被误诊为转移瘤。术后病理及免疫组化结果证实为MRT。结合文献分析，患儿极早发病年龄及多灶性病变需高度警惕RTPS。结论：婴幼儿肾/肾外MRT的超声表现具有一定特征性，如婴儿期发病、边界清晰、瘤体较大、回声混杂不均、伴坏死囊变、可见点状钙化及丰富血流信号。当发现具有上述特征的婴幼儿肿瘤，尤其是多发病灶或患儿年龄极小时，应警惕MRT及RTPS可能，并在报告中明确提示，为临床尽早进行遗传咨询和病理确诊提供线索。

关键词

肾肿瘤 / 超声检查