GBA1基因突变帕金森病1例报告

摘要

GBA1基因突变是帕金森病（Parkinson’s disease,PD）发生的重要遗传危险因素。本文报道1例43岁男性PD患者，全外显子组测序显示GBA1基因罕见Thr408Met杂合突变，诊断为GBA1基因突变PD。患者的运动症状以运动迟缓和肌强直为主，无明显认知功能下降，接受小剂量左旋多巴联合多巴胺受体激动剂治疗后症状明显改善。

关键词

帕金森病 / GBA1基因突变 / 发病机制 / 诊断 / 治疗 / 预后