GBA1基因突变帕金森病1例报告

赵轶; 李俊雯; 鞠春莲; 邱炜斌; 左博; 杨志刚; 李焰生

中国临床医学 ›› 2025, Vol. 32 ›› Issue (03) : 524 -528.

GBA1基因突变帕金森病1例报告

赵轶, 李俊雯, 鞠春莲, 邱炜斌, 左博, 杨志刚, 李焰生

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摘要

GBA1基因突变是帕金森病（Parkinson’s disease,PD）发生的重要遗传危险因素。本文报道1例43岁男性PD患者，全外显子组测序显示GBA1基因罕见Thr408Met杂合突变，诊断为GBA1基因突变PD。患者的运动症状以运动迟缓和肌强直为主，无明显认知功能下降，接受小剂量左旋多巴联合多巴胺受体激动剂治疗后症状明显改善。