程序性细胞死亡因子10基因突变致儿童脑海绵状血管瘤1例报告

摘要

回顾性分析1例7岁女性脑海绵状血管瘤患儿的临床资料及基因检测结果。患儿因头痛1个月入院，头颅磁共振提示脑海绵状血管瘤，基因检测示程序性细胞死亡因子10(programmed cell death 10,PDCD10)基因存在致病性杂合突变c.456T>G(p.Tyr152Ter,61)，父母该位点为野生型。患儿无癫痫发作、脑出血及神经功能障碍等表现，给予保守治疗，门诊定期复查头颅磁共振。

关键词

脑海绵状血管瘤 / 程序性细胞死亡因子10基因 / 头痛 / 儿童