遗传肿瘤易感基因检测在健康体检人群中的应用

摘要

目的 探讨遗传肿瘤易感基因检测在健康体检人群中的应用。方法 回顾性纳入2021年9月至2024年4月于复旦大学附属中山医院健康管理中心行遗传肿瘤相关基因突变检测的健康体检人群（n=2 928）为研究对象。利用二代测序技术，采用美国医学遗传学与基因组学学会制定的序列变异解读指南进行检出变异的致病性分析，同时收集相关临床、影像和随访资料。结果 本研究中，遗传肿瘤易感基因阳性检出率为3.59%(105/2 928)，其中MUTYH(MutY DNA糖基化酶基因)变异携带率为0.61%(18/2 928)，乳腺癌易感基因1/2(breast cancer susceptibility gene 1/2,BRCA1/2)为0.27%(8/2 928)，错配修复（mismatch repair, MMR）基因为0.23%(7/2 928)。结论 携带遗传肿瘤易感基因的健康人群常无相关临床表型，能否在健康人群中全面开展检测待进一步探讨。

关键词

遗传性肿瘤 / 易感基因 / 基因变异 / 二代测序