基于生物信息学筛选脓毒症诊断及预后相关的关键基因

摘要

目的 通过生物信息学方法筛选与脓毒症诊断及预后相关的关键基因。方法 回顾性纳入2022年8月至2023年1月复旦大学附属中山医院外科重症监护室收治的脓毒症患者90例和同一时期的ICU对照患者30例，并根据结局将脓毒症组分为死亡亚组（n=36）和生存亚组（n=54），采集外周血单个核细胞进行RNA测序。采用微阵列数据线性模型和加权基因共表达网络分析筛选差异表达基因及模块基因，结合LASSO回归与随机森林模型进行特征基因筛选，确定候选基因。构建列线图和ROC曲线评估候选基因的诊断与预后预测价值。利用外部数据集和RT-qPCR验证组间候选基因表达差异。结果 确定SEMA4F和PQLC3为候选基因，并成功构建脓毒症诊断和预后预测列线图。ROC曲线显示，SEMA4F、PQLC3和两基因联合对脓毒症预测效能的AUC分别为0.830、0.926和0.930;SEMA4F、PQLC3、SOFA评分和三者联合对脓毒症预后预测效能的AUC分别为0.744、0.768、0.759和0.832。外部数据集验证两基因在脓毒症诊断和预测预后效能的AUC均大于0.588;RT-qPCR结果提示，两基因的表达倍数在对照组、生存亚组和死亡亚组间差异均有统计学意义（P<0.05）。结论 SEMA4F和PQLC3基因可作为脓毒症诊断及预后的潜在分子标志物，并有助于提高SOFA评分的预测价值。

关键词

脓毒症 / 诊断 / 预后 / 生物信息学分析 / 机器学习