Brain丨神经元SMG7缺失通过PKD1上调诱导孤独症样行为

Brain | Neural SMG7 deficiency induces autism like behaviours via PKD1 upregulation

摘要

<正>诱导孤独症样行为孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder, ASD)是一类常见的神经发育障碍，核心临床表现为社会交往与沟通能力缺陷、行为重复刻板等，遗传因素是导致ASD发生的最大致病因素。越来越多的研究表明，RNA代谢异常与ASD的发生密切相关。其中，无义介导的mRNA降解(nonsense-mediated mRNA decay, NMD)通路在神经元发育、突触功能及神经环路形成过程中发挥重要作用。