家族性高乳糜微粒血症饮食治疗与挑战

摘要

家族性高乳糜微粒血症(FCS)是一组罕见的常染色体隐性遗传性疾病，由编码脂蛋白脂酶的LPL基因变异或参与调控脂蛋白脂酶活性的蛋白编码基因变异引起。明显升高的血浆甘油三酯(TG)水平(通常>10mmol/L)以及由此引起的发疹性黄色瘤、高脂血症性视网膜病变、脾肿大、复发性腹痛和胰腺炎发作是FCS的主要临床表现，其中胰腺炎是本病威胁患者生命、导致生存质量下降的主要原因，且其发生率及严重程度与血TG水平明显相关。FCS患者使用常规降脂药物通常无效，目前长期严格的极低脂肪饮食是此病的主要治疗方式。通常每日饮食来源的脂肪摄入量占能比需低至10%～15%,同时需保证必需脂肪酸的摄入。FCS的饮食治疗可短时间内降低患者血浆TG水平，并有效预防高TG血症相关并发症的发生，但长期实施和遵循饮食指南的极低脂肪饮食模式仍面临挑战。调查显示，许多患者存在心理及社会生活问题。因此，FCS需要药物治疗、遗传咨询、营养学、心理学等多学科治疗。

关键词

甘油三酯 / 脂蛋白脂酶 / 乳糜微粒 / 胰腺炎 / 饮食治疗