CYP11B2基因变异致醛固酮合成酶缺乏症1例并文献复习

和秀梅; 曹闻琦; 吴虹林; 周启凤; 何玺玉

中国儿童保健杂志 ›› 2024, Vol. 32 ›› Issue (10) : 1155 -1160.

和秀梅, 曹闻琦, 吴虹林, 周启凤, 何玺玉

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摘要

<正>醛固酮合成酶缺乏症（aldosteronesynthasedeficiency,ASD）是一种由CYP11B2基因变异导致醛固酮合成酶活性减低或丧失的常染色体隐性遗传病^[1-3],主要临床特征是体格生长缓慢、反复呕吐、低钠血症、高钾血症及代谢性酸中毒^[4]。ASD极其罕见,发病率约为1∶1000000^[5],近三十年国内外共报道118例^[4,6-10],包括10名中国ASD患儿^[2,4,6,10]。目前,对本病的认识匮乏,极易与其它婴儿期失盐性疾病混淆,从而导致误诊和漏诊。此外,ASD的治疗方案尚无统一标准,相关研究报道很少。本文通过分析1例中国ASD患儿的临床资料,并文献复习,总结ASD的诊断、治疗策略及中国ASD患儿的基因型、表型特征,旨在提高临床医师的诊疗水平。