甲状腺激素抵抗综合征的识别及管理

张星星; 廖林英

中国儿童保健杂志 ›› 2025, Vol. 33 ›› Issue (10) : 1056 -1060.

甲状腺激素抵抗综合征的识别及管理

张星星, 廖林英

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摘要

甲状腺激素抵抗综合征（RTH）是一种由甲状腺激素受体突变或甲状腺激素代谢/转运异常引起的罕见内分泌疾病，以靶组织对甲状腺激素敏感性降低、血清游离三碘甲状腺原氨酸/游离甲状腺素升高而促甲状腺激素不被抑制为特征。RTH对儿童各系统发育产生重大影响，具有高度异质性的临床表现，容易漏诊误诊。本文结合发病机制，重点讲述了RTH的早期识别、诊断、个体化治疗及长期健康管理策略，旨在为临床医师提供诊疗参考。