32例威廉姆斯综合征儿童营养状况分析

摘要

目的 分析威廉姆斯综合征（WS）儿童的营养状况，为WS患儿的规范化营养管理提供临床参考。方法 采用横断面调查，纳入2023年3—9月就诊于浙江大学医学院附属儿童医院并经基因检测确诊的42例WS患儿；其中4例未完成膳食调查、6例因饮食记录不全被排除，最终32例纳入人体测量与膳食摄入分析。采用营养风险及发育不良筛查工具（STRONGkids）进行营养风险筛查；测量身高、体重并基于WHO 2006生长标准使用WHO Anthro/AnthroPlus计算年龄别身高Z评分（HAZ）、身高别体重Z评分（WHZ）(<5岁)与年龄别体质量指数Z评分BAZ（≥5岁），以WHZ/BAZ<-2判定为消瘦、HAZ<-2判定为生长迟缓，符合任一项诊断为营养不良。采用3天饮食记录法评估膳食摄入，利用营养软件计算日均能量及三大产能营养素摄入量，并按实际摄入量/同年龄同性别DRIs×100%计算摄入占比，<80%定义为摄入不足。结果 32例WS患儿中，男24例（75.0%）、女8例（25.0%），平均年龄3.88岁。STRONGkids筛查中风险12例（37.5%）、高风险19例（59.4%）。营养不良13例（40.6%）。能量摄入不足27例（84.4%），碳水化合物摄入不足29例（90.6%），脂肪摄入不足23例（71.9%），蛋白质摄入不足4例（12.5%）。结论 WS儿童营养风险较高，营养不良发生率较高，且能量及宏量营养素摄入普遍不足。建议开展持续的营养监测与个体化营养干预，以改善其营养结局。

关键词

威廉姆斯综合征 / 营养状况 / 能量营养素 / 营养不良 / 膳食调查 / 儿童

基金资助

国家重点研发计划(2024YFC3308300)