NFIX基因变异致过度生长、巨头和智力障碍1例并文献复习

摘要

<正>过度生长综合征（overgrowth syndromes）是一组以身材高大（≥+2s）加其他可变特征的罕见遗传性综合征，其中以Sotos综合征、Weaver综合征、Perlman综合征、Beckwith-Wiedemann综合征、Simpson-Golabi-Behmel综合征和PIK3CA相关综合征等最常见^[1]。近年来研究发现，NFIX基因（OMIM*164005）变异不仅可引起Marshall-Smith综合征（OMIM#602535），特征为骨骼加速成熟、生长发育障碍、发育迟缓和特征性面部畸形，还会导致Sotos样过度生长及其他表型，被命名为Malan综合征（OMIM#614753）^[2]。

关键词

NFIX基因 / 过度生长 / Malan综合征 / Marshall-Smith综合征 / 全外显子组测序

基金资助

四川省科技厅课题(2023JDKP0070); 成都市医学科研课题(202306013918); 成都市高水平临床重点专科建设项目(2022)