非典型RETT综合征患儿1例的临床及罕见头颅核磁共振表现并文献复习

石真; 陈文雄

中国儿童保健杂志 ›› 2024, Vol. 32 ›› Issue (6) : 692 -696.

石真, 陈文雄

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摘要

<正>RETT综合征（RETT syndrome, RTT,OMIM #312750）是一种罕见的进展性中枢神经系统遗传性疾病，甲基-CpG结合蛋白2（methyl-CpG-binding protein 2,MeCP2）基因为主要致病基因，此外，叉头框G1（forkhead box G1,FOXG1）基因或细胞周期素依赖性激酶样5（cyclin-dependent kinase-like 5,CKDL5）基因也是该疾病少见的致病基因^[1]。